Даже самые красивые лица строятся с использованием мусорной ДНК. В ходе исследований ученые установили прямую зависимость формы лица и черепа подопытных крыс от информации, содержащейся в т.н. мусорной ДНК, которую, к слову, ранее считали вообще нефункциональной, т.к. она не участвует в кодировке белков. Те же последовательности некодирующей молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты находятся и в человеческих клетках, что позволяет обоснованно провести параллели: мусорная макромолекула участвует в формировании человеческих лиц.
Это поможет понять смысл отдельных врожденных заболеваний (например, расщепление неба), которые могут появляться даже при нормальном функционировании генов.
Разнообразие человеческих лиц поистине велико. Но, если рассматривать семейное сходства, очевидно: общие формы сильно сдерживаются генетикой. Однако, до сих пор ученые нашли совсем немного генов, влияющих на форму лица, кодирующих мизерную долю их вариаций.
Аксель Визель из лаборатории Лоренса Беркли в США и его коллеги установили: более существенные вариации контролируются действием т.н. усилителей.
«Усилители – спутники 98% некодирующей части генома человека, долго считавшейся «мусорной ДНК»», — поясняет Визель. «Теперь стало очевидным, что этот хлам все же осуществляет важные функции».
Ученые выяснили, с помощью многочисленных тестов ДНК, как изменяется экспрессия генов на каждом участке. Новая технология позволила выявить 120 усилителей, программирующих развитие различных частей мышиного лица. Чтобы выявить конкретное воздействие того или иного усилителя, команда определила 2 группы мышей: 3 контрольные мыши и 3 — подопытные.
Когда мышам было 8 недель, ученые сравнили черепа и лица подопытной и контрольной групп. Обнаружено: каждый усилитель оказывает тонкое влияние на форму лица. Например, удаление одного усилителя сделало подопытных мышей крупнолицыми, но с более широким и коротким черепом в сравнении с контрольной группой.
Лавиния Отче, генетик из Университета Бристоля, Великобритания, говорит: «Подобные исследования позволяют нам сосредоточиться на областях генома, в большей степени влияющих на те, или иные признаки, которые мы хотим исследовать или изменить, не тратя время на их поиск». Тем не менее, она считает мусорную ДНК не настолько важной как видится Визелю.
Лавиния Отче выступала одним из немногих исследователей, работающих над идентификацией участвующих в лицевой морфологии генов. Она исследовала весь геном — в том числе кодирующие и некодирующие области — тысяч людей. И обнаружила при этом слишком несущественные доказательства того, что некодирующие регионы имеют мощное влияние на форму лица. «Я не сомневаюсь, что некоторые участки мусорной ДНК таят генетические вариации, влияющие на форму лица, но они — не Святой Грааль», — поясняет она.
Проведенные эксперименты не позволили внести в форму лица каких-либо драматичных изменений, таких как расщепление неба, например. Но, очевидна возможность воздействия на отдельный ген сразу нескольких усилителей. Поэтому Визель считает, что совокупный эффект сразу нескольких усилителей вполне может привести с таким резким изменениям в структуре лица.
«Случаи черепно-лицевых патологий многочисленны. Среди них «заячья губа» и расщепление неба, связь которых с мутациями в белок-кодирующих генах до их пор не установлена», — говорит Визель. «Исходя из результатов наших исследований, разумно утверждать, что в подобных случаях свою роль играют усилители».
В связи с этим, Визель призывает искать мутации не в генах, а в усилителях.
«Именно такой подход поможет полностью понять основные причины подобных дефектов, профилактировать и лечить их», — подытожил Аксель Визель.
